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Examens pendant la grossesse

Durant votre grossesse, la mesure de la clarté nucale, la biopsie du trophoblaste et l’amniocentèse permettent de déterminer si votre enfant souffre de maladies génétiques.

Mesure de la clarté nucale

La mesure de la clarté nucale est le premier test de dépistage d'éventuelles anomalies chromosomiques. Elle est réalisée lors d'une échographie au cours de laquelle le médecin mesure l'épaisseur du cou du fœtus.

Cette échographie a lieu entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.Il s’agit d’une accumulation temporaire d'humidité sous la peau, observée à l’échographie, que chaque fœtus peut présenter. Une clarté plus épaisse (plus de 3 mm) peut indiquer diverses anomalies chromosomiques, dont le syndrome de Down ( aussi appelé Trisomie 21) est la plus courante.

Il peut également être question d'une malformation cardiaque. En ce qui concerne la maladie de Down, le risque est évalué en fonction de différents facteurs, à savoir: la mesure de la clarté nucale, les résultats de la prise de sang (test combiné) et l'âge de la mère, lesquels sont convertis en une évaluation des risques individuelle.En général, si une clarté nucale plus importante est constatée, une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse sera nécessaire afin de déterminer certaines malformations congénitales spécifiques. En effet, la mesure de la clarté nucale indique uniquement un risque.

En cas de risque: la biopsie du trophoplaste et l'amniocenthèse

Une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse est uniquement réalisée si vous encourrez davantage de risques d'avoir un bébé présentant une malformation telle que le syndrome de Down (Trisomie 21). 

Dans quels cas faire le test ? 

  • Si vous avez plus de 35 ans : dans le cas d'une biopsie du trophoblaste, vous devez être âgée de 36 ans ou plus lors de votre dixième semaine de grossesse. Dans le cas d'une amniocentèse, vous devez être âgée de 36 ans ou plus lors de votre dix-huitième semaine de grossesse. 
  • Si vous avez des antécédents familiaux : si vous avez déjà un enfant souffrant d'une maladie génétique ou si vous, votre partenaire ou un membre de la famille proche souffrez d’une telle maladie.
  • S’il s’agit d’une grossesse à risque: s’il y a eu une infection par cytomégalovirus chez la maman, ou si le triple test indique un risque de trisomie.
  • Si une échographie a montré une anomalie chez le fœtus. Lisez-en plus sur les échographies durant votre grossesse.

Biopsie du trophoblaste  

Lors d'une biopsie du trophoblaste, un petit morceau de placenta est prélevé depuis le vagin ou la paroi abdominale. Une biopsie du trophoblaste peut indiquer certaines maladies génétiques, mais également la présence de certaines maladies métaboliques.

Le médecin peut aussi regarder si le bébé souffre de spina bifida. Il s’agit d’une malformation de la colonne vertébrale. Elle peut entrainer de gros problèmes au niveau de la mobilité tels qu’une paralysie des membres inférieurs, des troubles urinaires ou encore une perte de la sensibilité aux jambes. Pour prévenir le spina-bifida, il est conseillé de se supplémenter en acide folique (aussi appelé vitamine B9) 1 mois avant la grossesse

Un résultat positif lors d’une biopsie du trophoblaste ne garantit pas d'avoir un enfant en bonne santé. En effet, le test ne permet en effet pas de dépister toutes les maladies congénitales. Le risque de fausse-couche en cas de biopsie du trophoblaste est d’un à deux pour cent.

Amniocentèse 

Lors d'une amniocentèse, environ vingt millilitres de liquide amniotique sont prélevés de l'utérus. Un médecin enfonce une fine aiguille dans votre paroi abdominale jusqu'à l'utérus et prélève le liquide amniotique en vingt à trente secondes. Le médecin détermine où il doit piquer grâce à une échographie. La ponction est réalisée entre 14 et 16 semaines de grossesse, en fonction de la quantité de liquide amniotique et de l'épaisseur de la paroi abdominale.

Les cellules présentes dans le liquide amniotique peuvent indiquer l’existence de certaines maladies génétiques. En observant simplement le liquide amniotique, le médecin peut voir si le bébé souffre de spina bifida ou d'anencéphalie.

Tenez compte du fait que, à l'instar d'une biopsie du trophoblaste, un résultat positif de la ponction du liquide amniotique ne garantit pas d'avoir un enfant en bonne santé. En effet, le test ne permet pas de dépister toutes les maladies congénitales. Le risque de fausse-couche en cas d’amniocentèse est de 0,5 à 1 pour cent, un peu moins élevé qu'en cas de biopsie du trophoblaste.

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