Met een nekplooimeting, vruchtwaterpunctie of vlokkentest tijdens je zwangerschap kun je vaststellen of je baby erfelijke aandoeningen heeft. Lees meer over echo’s tijdens je zwangerschap.
Nekplooimeting
De nekplooimeting is de eerste screeningtest om eventuele chromosoomafwijkingen vast te stellen. Deze bestaat uit een echografie, waarbij men de nekdikte bij de foetus meet. Deze echografie vindt plaats tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.De plooi die op de echo wordt gezien is niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus kan worden aangetoond. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is. Ook kan sprake zijn van een hartafwijking. Bij de risicoinschatting op de ziekte van Down wordt de nekplooimeting samen met de uitslagen van een bloedtest (combinatietest) en de leeftijd van de moeder omgezet tot een individuele risicoinschatting.In het algemeen zal bij vaststelling van een verdikte nekplooi een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig zijn om specifieke aangeboren afwijking vast te stellen. De nekplooimeting geeft namelijk slechts een risico aan.
Vlokkentest
Bij een vlokkentest wordt via de vagina of de buikwand een klein stukje placentaweefsel weggenomen. Een test kan bepaalde erfelijke aandoeningen aantonen, maar ook de aanwezigheid van bepaalde stofwisselingsziektes. Ook kan er gekeken worden of er mogelijk sprake is van een open ruggetje bij de baby. Een goede uitslag is geen garantie op een gezond kindje. Het onderzoek stelt namelijk niet alle aangeboren aandoeningen vast. De kans op een miskraam door een vlokkentest is één tot twee procent.
Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie wordt ongeveer twintig milliliter vruchtwater uit je baarmoeder gehaald. Een arts prikt met een dunne naald door je buikwand tot in je baarmoeder en in twintig tot dertig seconden wordt het vruchtwater opgezogen. Via een echobeeld ziet de arts waar hij moet prikken. De punctie wordt uitgevoerd als je 14 tot 16 weken zwanger bent, afhankelijk van de hoeveelheid vruchtwater en de dikte van je buikwand. De cellen in het vruchtwater kunnen aantonen of er sprake is van bepaalde erfelijke aandoeningen. Aan het vruchtwater zelf kan de arts zien of je baby een open ruggetje of open hoofdje heeft. Houd er wel rekening mee dat, net als bij een vlokkentest, een goede uitslag van de vruchtwaterpunctie geen garantie is op een gezond kindje. Het onderzoek stelt niet alle aangeboren aandoeningen vast. De kans op een miskraam door een vruchtwateronderzoek is een half tot één procent. Dit risico is iets kleiner dan bij een vlokkentest.
Een vlokken test of vruchtwaterpunctie alleen bij verhoogd risico
Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt alleen uitgevoerd als je een verhoogd risico hebt op een baby met een aandoening. Voor een vlokkentest geldt dat je in de tiende week van je zwangerschap 36 jaar of ouder bent. Bij een vruchtwaterpunctie is dat het geval wanneer je in de achttiende week van je zwangerschap 36 jaar of ouder bent. Je hebt dan een verhoogde kans op een kindje met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Down. De vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan ook worden uitgevoerd als je al eerder een kindje hebt gekregen met een erfelijke aandoening, als jijzelf een erfelijke aandoening hebt of als je partner of naaste familie die heeft. Sinds kort kan een uitslag van de Triple-test (een bloedonderzoek bij jou) ook een reden zijn voor een vruchtwaterpunctie.